Я хочу поместить несколько переводов с сайта родителей деток с хромосомными аномалиями. Это очень поучительно знать, кто она наши "соседи" по тризомиям. Сильные замечательные родители, почти всегда умные тактичные врачи.....
МАРА родилась 30. Okt. 2005 - умерла 4. Dez. 2005 Trisomie 13, Амниоцентез на 21. недели беременности
Мне было 25 лет, когда я второй раз забеременела. Это был желанный ребенок. Лайла, наша первая дочка должна иметь братишку или сестрёнку. Мы так радовались нашему бущему малышу, стоили планы и рисовали наше будущее в мечтах. На 21 неделе беременности я была послана моим гениколоком на специальный УЗИ-«Точная диагностика» (Doppler? T.S). Так, рутинная диагностика для меня. Я была рада этому контролю, чтобы еще заполучить пару фотографий нашего будущего малыша и наконец узнать пол моего ребенка. Но прежде чем войти к врачу, я сказала своему мужу, что мы можем сейчас узнать о ребенке такое, чего бы не хртели знать...Но серьезно я сама в это не верила.. Вся беременность до сих пор была просто замечательная!
Теперь я вспоминаю всё, как в тумане. После очень долгого рассматривания всех органов: а особенно сердца и мозга, попросил врач к себе в кабинет . До сих пор за долгое время он не произнёс не слова, кроме краткого ответа на мой вопрос о поле ребенка.Это опять была девочка. Но врач это так между прочим сказал, как будто ничего незначащую вещь... Только потом я поняла наколько мой вопрос был банален, по сранению с тем, что он увидел в нашем ребёнке. Постепенно он выкладывал одну новость за другой:
- Левая и правая камеры сердца срощены между собой - Только одна артерия идёт от сердца ( внозная и артериальная кровь будут смешаны между собой) - Артерия которая идет от легких, и должна снабжать легкие кислородом,- закрыта - Другая маленькая артерия, лежащая на противоположной стороне, связана с легкими( эта артерия после рождения в течении 5 дней сама по себе закрывается под действием гормонов) Это означает : обогащение кислородом легких не будет. Наша дочь не сможет дышать. - Почти полное отсутствие маленького мозга ( мозжечка? T.S) - Где должна быть мозговая масса- только жидкость. - Расщелины твердого неба и губы, - На левой ручке 6 пальцев - Глаза слишком маленькие
Подозрение на Тризомию 13. Мы сидели и только слушали. Мне было нестерпимо душно и все помещение плавало перед глазами. Все слова врача проникали ловно через стену в мое понимание. Я не могла поверить, что врач говорит о нашем, о моём ребёнке. В конце разговора врач показал нам все особенности нашего ребенка на УЗИ. Тогда брызнули первые слезы из моих глаз, невыносимая острая жалось и боль, которая никогда не пройдет. В конце у меня были взяты пробы из околоплодных вод и кровь из пуповины нашей Мары. Даже сечас я недовольна тем, как без особых объяснений опасности амниоцентеза, всё случилось. Я могла потерять мою Мару после этой пункции. Именно в этот день мне стало понятно, как должна зваться наша дочь : Мара, в переводе с hebräisch: "горько". Это так подходило ей. Как мне описать последующие дни и недели? Мы потеряли почву под собой. Всё будущее виделось мне безутешным, всё рисовалось чёрными красками. После долгих решений, мы пришли к выводу: Мара сама должна решить, когда ей уйти. Мы не хотели нанести ей вред, но задумывались, как рассказать всё нашей первой дочери, и как она переживёт всё это. Даже сегодня я поражена, как она нежно говорит о своей сестренке. Мы нашли много информациипо тризомии 13, а также нашли форум родителей, который до сих пор очень помогает нам. Спустя некоторое время мы еще раз были у врача из-за полученного результата амниоцентеза. Диагноз подтвердился: Тризомия 13. После обеда нам организловали встречу с психологом с которой мы обсудили все наши планы и сомнения. Мы, кстати до сих пор иногда бываем у неё, чтобы излить душу и поплакать. В течении всей беременности были еще пару раз у того врача для мелкой диагностики. С каждым разом для Мары все результаты исследований становились хуже и хуже. Ей оставалось совсем мало времени. Или она умрёт еще в животе, во время родов или часа через 2 после родов. Таков был приговор врачей. Реакции всех моих родных и друзей, также как и врачей- были примерно одинаковы: беременность долна быть прервана, чтобы не давать ребенку дальше страдать. При этом никто не задумывался: а прекратятся МОИ страдания после насильственного прерывания жизни?Это не тяжелее принять самой решение, когда моя девочка долна умереть?Как я потом справлюсь с этм чувством вины? И : кто сказал, что мой ребенок страдает?Если не знаешь другой жизни, без знаний от чего ты должен отказаться, бывают ли страдания? Конечно, может мой ребенок испытыет больше болей, чем другие, здоровые дети. Но как я могу это измерить, насколько страдает мой ребенок. И с какого момента жизнь становиться больше НЕЗНАЧИМОЙ? Могу я такое решение принять? Мара была в моем понятии совершенно довольным ребенком. Я видела её уже улыбающейся во сне. Да и она чувствовала себя у нас просто замечательно. Для врачей, разумеется она была нежизнеспособна. После принятия решения: ЗА нашего ребенка, мы нашли поддержку окружающих.Не только наших друзей, но и форум «Тризомия 13. де», а также наших родителей, родственников и врачей. И я стала ценить каждый час, каждую минуту проведенную с моей маленькой Марой. Я настраивала себя на то, что каждую минуту маленька жизнь может оборваться и дочка умрёт. Но на самом деле у меня это не получалосьдо самого момента смерти Мары. Следущие 18 недель беременности были для меня очень значимыми. Я радовалась каждому точку в животе, и каждому УЗИ, где Мара была такой неотразимо живой и подвижной. Самым ужасным были вопросы малознакомых окружающих, о том как мои дела, как развивается ребёночек?Сначала я рассказывала правду, о болезни Мары и о том, что она умрёт. Вё были шокированы. Это каждый раз приносило много боли и я стала на все вопросы отвечать: «Хорошо». Самоё тяжелое было наблюдать моих подруг, ожидающих малышей, которые родили своих здоровых деток незадолго до рождения Мары или нездолго до её смерти.. Это всё было настолько тяжело, что я всё меньше встречалась со своми подругами, а затем совсем прекратила в ними встречи. До сего дня.... Так же до сегодняшнего дна мне тяжело видеть маленьких детей, где в семьях их несколько, я отварачиваюсь от беременных женщин. Я до сих пор не могу спокойно смотреть на новорожденных, без того, что вся моя печаль возвращается с новой остротой. Мы продумали все возможное и невозможное, что было связано с рождением Мары. Мы думали о тех вещах, которые никому не пожилаешь во время беременности: родится Мара обычным путем? Если она умрёт еще в животе? Как мы её похороним? Как воспримут её в больнице, или вообще никак не воспримут? У нас был разговор с Главным врачом геникологии и главным детским врачом родовой клиники. Мы рассказали о том, как мы себе предствавляем роды и время после родов. Нас внимательно выслушали. Мы долго разговаривали о мертворожденных детях, что случиться затем с ребенком. Мы говорили о рожденных таких деток живими и медицинскими возможностями для продления оставшегося времени по желанию родителей. Всё может быть. Мы выбрали роды не в больнице, а в специальном небольшом «доме родов». Акушерка, которой мы позвонили, и рассказали нашу историю, не отклонила нашу просьбу, а даже предложила свои услуги при родах на дому, если мы таковые захотим, и если не захотим искусственно продлять жизнь нашей дочери. Мы даже обговорили спокой но о времени после родов с умирающим ребенком, а также все вопросы о транспорте для мертвых) Так и произошло в конце концов. Мара держадась за жизнь до последнего. И АГАР показатели у неё были даже лучше, чем когда-то при рождении её старшей сестренки. Мару ускупали мой муж, старшая дочка Лайла и Марина- акушерка. Мару положили ко мне. Стояла полная тишина и божественное спокойствие. Описать мои чувства трудно. Роды были тяжелые.Наверное от того, что боялась отпустить Мару. Отрыв её от пуповины означал начала конца.. Мара жила и была совершенно хорошенькой. А мы так боялись, как она будет выглядеть. Ручки и ножки были папины как и старшей дочки. Глага закрыты, ротик иногда открывался. Она была частью жизни, наша маленькая Мара.Единственное, что создавло проблему_это открытая небо и заичья губа Она не могла сосать грудь.Но оставить умерать от голода нашу девочку мы не могли, поэтому я сцеживала молоко и специальным шприцем вливали в рот Мары.Она глотала без проблем. Мы были просто счасливы.
Мара пила молока день от то дня больше и больше. Мы завели дневник, где записывали сколько и как она пьет.Она была оченть тихим и довольным ребенком. У меня было всегда чувство, что Мара полно использует то время которое ей отведено на земле. Она никогда не была недовольной.
Мой муж взял отпуск чтобы быть с нами всё это драгоценное время.С срмого рождения и до того Воскресенья- целых длинных 3 недели он наслаждался нашей дочкой , так же , как и я. Это было счасливое и наполненное любовью время. Пять долгих недель. Пять недель от воскресенья до воскресенья, несмотря на все ужасные прогнозы. Но смерть Мары висела над нами, как черное облако. С самой первой минуты рождения, от мысли, что скоро придет конец этой маленькой жизни, я не могда уйти. Я заставила себя не думать об этом. С постоянной мыслью о близкой смерти, котороя могла случиться каждую минуту, я больше не могла жить, и я не могла полностью заклюить её в мое сердце и полюбить безоглядно.Страх потери не позволял мне создать тесную связь со всоим ребенком. И всё таки я преодолела это чувство, я приняла её такой , какой она есть, моя маленькая Мара. С этого дня мне стало лучше. Все пять недель не было никаких больших проблем со здоровьем Мары. Мы только 1 раз были у врача из-за покраснений в области памперса. В остальном небыло больших проблем. Мы просто могли наслаждаться Марой весь остаток времени. Смерть пришла неожиданно и быстро. Мы только написали нашим друзьям, что будем праздновать рождество вчетвером, как следующий день Мара стала холоднее и совсем не пила, её только рвало. В этот же день я уже знала: это конец. Я чувствовала это с такой увереностью. Которой до этого не было. Я положила Мару к её колыбельку и стала прощаться, только на этот раз не на ночь, а навсегда. У меня не было сил остаться с ней до конца. Когда я утром осторожно зашла в комнату, я уже знала, что Мара уже не с нами, она уже очень далеко. Мне надо было собрать все свои сыли, чтобы подойти и взять её на руки Она была бледна и часть молока вытекла из-зо рта. Потепенно мне стало понятно, что случилось то, чего я боялась все эти недели: моя Мара умерла. Я вытерла ей ротик, подняла на руки. Она была такой холодной и окаменевшей. прижала девочку к себе и стала укачивать, как я делала это , когда усыпляла Мару.Я рыдала безудержно. День прошел в тумане. Пришла акушерка с врачем, чтобы подтвердить смерть Мары. Акушерка обмыла и преодела Мар. Она лежала словно спала, и от неё исходила необычайное спокойствие и умиротворение. У неёё была наполненая короткая жизнь, и дольше, чем ей предсказывали врачи. Смерть была короткой и тихой. Большего мы не могли для неё желать и для нас тоже. Прощай моя маленькая звёздочка Мара.
До того когда я забеременела Ганной, у нас уже была дочка София (3), совершено здоровая. Мы уже давно мечтали о втором ребенке и были на седьмом небе, когда это случилось. Все тесты и УЗИ были в норме, ребенок развивался прекрасно. Но на это время мне было 37 лет, и мой гениколог посоветовал мне сделать тройной тест. Результат был 1:6, что я ношу под сердцем ребенка с Синдромом Дауна. Мне настоятельно посоветовали слелать амниоцентез. Я никогда не думала, что с ребенком может быть что-то не так. Я только надеялась, что это будет девочка. Мы ждали с нетерпением результаты амниоцентеза. И наконец результат: девочка, с тризомией Х хромосомы. Что это значит? Мы конечно слышали о хромосомных аномалиях. Я нашла старый фрацузский справочник von Larousse, где эти дети описывались, как тяжело умственно отсталые и нежизнеспособные. Я была в отчаиньи. Каждое движение в моем животе я находила теперь ужасным, отвратительным. Я пыталась найти такое положение, чтобы ничего не чувствовать. Я не хотела тяжело больного ребенка с умственой отсталостью. Но аборт- это единственый выход? Мы рассказали всё своим родным. Моя двуюродная сестра, студентка мединститута, вспомнила, что её сокурсница при лабораторных занятиях с микроскопом, сама обнаружила у себя тризомию Х хромосомы. И она совершенно «нормальна» и изучает медицину!!! У меня опять появилась надежда. На собеседовании в Университетской клинике, профессор- генетик, обьяснил, что эта тризомия Х хромосомы имеет довольно большой спектр.
Каждая 1000 женщина имеет тризомию по Х хромосоме!!!!
Люди с этой тризомией необладают супер интелегентносью, и даже иногда не могут осилить программу средней школы. Профессор посоветовал нам подумать о прерывании беременности. Мне ситуация становилась всё яснее. Я спросила, о том, может ли девочка посещать обычную школу? Мне ответили, что «да, может», а также наверняка приобрести профессию. Снова почва уходила из-под ног и будущее рисовалось в чёрных красках.
Мы снова поехали на генетическую консультацию. Теперь уже за 400 км, в университетскую клинику Montpellier, где больше всего исследований по хромосомным аномалиям. Разговор продолжался 1,5 часа и был насыщен информацией. Врач пояснила мне, что Тризомия Х хромосомы была открыта только в 60- годы. Тогда у умственно отсталых, инвалидов и людей ведущие себя неадекватно были проведены полные исследования. И при этом каждая 1000 девочка/женщина имела тройную Х хромосому. Врач показала мне фото совершенно обычных деток. И сказала, что у многих детей и взрослых никогда не будет призведен анализ и они не знают о своей аномалии, потому что развивались вполне нормально. Девочки обычно высокого роста и худенькие. Затем сразу у меня был разговор с врачом пренитальной диагностики, который знал уже о моей ситуации. Мы долго говорили о нормальных детях и особенных детях. Таких девочек называют «супердевочки»-Superfemales". Все они необычайно хорошенькие, и что я долна просто радоваться своей будущей дочке. Затем был еще разговор с психологом. Я покинула клинику прекрасно информированной, с чувством, что я не одна в этой ситуации и даже некоторой гордостью, что я без страха, с большой увежденностью решила «ЗА» мою дочку. Родилась Ганна совершенно нормальной , хорошенькой девочкой почти 4 кг весом. Первые дни и месяцы были великолепны. Ганна ничем не отличалась от обычных деток, была спокойным и радостным ребенком. Так было до 15 месяцев. Началом чего то особеного было первые звуки : монотонное ААААА-ХХХХХ!», и больше никаких других звуков....В это время обычные детки имеют уже целый арсенал звуков. Мы обратились в социально педеатрический центр, где я узнала, что надо укреплять моторику Ганны. Словом, если отстает моторика- отстает и речь. Тепрь с Ганной мы каждую неделю занимались у логопеда, эрготерапевта. Через 2 года Ганна говорила уже почти, как обычный , так мы прекратили занятия логопедом и оставили только музыкальные занятия. Тризомия Х хромосомы настолько по разному выявляется у детей и взрослых, что некоторые никогда в жизни не узнают , что они имели тризомию по Х хромосоме.
Отправлено: 07.08.11 15:54. Заголовок: К нам на форум уже з..
Eсть синдромы и аномалии, которые лучше выявить во время беременности из-за нежизнеспособности плода и угрозы здоровью матери ( тризомия 13 и 18) Многие женщины донашивают беременность с нежизнеспособным ребенком , постоянно наблюдаясь, чтобы не упустить момента смерти плода.
Hirschhorn-Syndrom
Aномалии 4 хромосомы
Большинство детей умирают в первый год жизни. Но есть дожившие до 46 лет. Большинство 10-20 лет. Умственная отсталость, мускульная гипотония Множественные аномалии в развитии костного скелета, в частности локтей, коленок плеч, бедра Пороки сердца Психомоторное отставание Широко расставленные глаза, опущенные веки
Частота :1/50000
Синдром кошачьего крика Cri-du-Chat-Syndrom 5
Аномалии 5 хромосомы.
Потеря обох частей в 5 хромосоме.
Нормальное течение беременности Тяжелая умственная отсталость. Множественные пороки развития внутренних органов, а также костного скелета. При рождении новорожденные имеют удивительно маленькую вытянутую голову очень широко расставленные глаза и широкий плоский нос. Своеобразный плач, напоминающий мяукание. Проблемы с сердцем, легкими. Сильный гипотонус. Проблемы с сосанием, жеванием. Готическое небо. Познее развитие моторики Позняя хотьба. В познем возрасте часто сколиоз
Диагноз может быть поставлен только через годы! Радостные контакктные дети. Продолжительность жизни нормальная. Череп вытянут, большой рот с полными губами, широкая плоская переноситца. У всех -голубые глаза. В детстве -пухлые щечки. Рот приоткрыт, проблемы с глотанием и жеванием. Задержка речи. В подрастковом вîзрасте часто сколиоз, роблемы с легкими. (peripheren Pulmonalstenosen), Часто дети рожлаются с пороком сердца ( Ventrikelseptumdefekt) или суженной сердечной артерией (supravalvuläre Aortenstenose) Отставание в росте, часто высокое давление, различная потология почек,
Умственная отсталость различной степени Маленькая голова Глубоко посаженные уши Широкая переносица Отставание в росте, высокое небо, Шестипалость Короткий большой палец руки Срошиеся 2+3пальцы ног. Пороки в развитии половых органов: сужение превратника желудка Помутнения хрусталика глаза: глаукома, катаракта Частые рвоты изза нарушения строения желужка и тонкого кишечника Отсутствие нервных клеток в толстом кишечнике Morbus Hirschsprung Отсутствует механизм организма производить холестерин ( 80% производит организм, 20“ из пищи) Пролдолжительность жизни зависит от того, сколько пороков органов имеет ребенок. Самостоятельная жизнь практически исключена.
После лечения недостающим в организме холестерином- наблюдаются скачки в развитии.
Pallistan-Killian-syndrom Анамалии 12 хромосомы
Невозможно поставить диагноз по кариотипу крови. Только биопсия кожи подтверждает диагноз. Пренитальная диагностика невозможна!!!!
Основные признаки Синдрома: Высокий лоб Кучерявые черные волосы Монголоидно раскосые глаза Эпикант Готическое небо Шестипалость Мускульная гипотния Кожа с пигментными пятнами Задержка речи до полного отсутствия тугоухость Часто эпелепсия Скалиоз вследствии слабой мускулатуры, часто требует операции с вставлением металических штырей Частые воспаления легких из-за плохо винтилируемых легких Непрвильное развитие половых органов Отсутствие 12 пары ребер Развитие стереотипного поведения Продолжительность жизни зависит от колличества органических пороков развития. фото
Тяжелое поражение мозга и внутренних органов. Большинство детей умирают в первые месяцы , редко доживают до года. Рождение 1:5000- 1:10000. Родители ребенка с петау синдромом имеют небольшой, но повышенный риск повторения рождения такого ребенка
Органические тяжелые недоразвитие мозга Микроцефалия Близго расположенные глаза, тяжелые поражения глаз Глаукома Вочья пасть и заячья губа Иногда недоразвитие носа и носовых ходов Часто имеют Spina bifida: открытая спина( незакрытый спинной мозг) Пороки сердца и легочной артерии (VSD ASD PDA-) Многочисленные пороки в развитии скелета Кисты почек Опухоли глаз
Основная причина смерти: остановка сердца, остановка дыхания, воспалене легких.
Фото: мозиичная форма тризомии 13
Простая тризомия 13 хромосомы.
Рассказ о маленькой звездочке МАРЕ ( выше)и её фото [url=http://www.trisomie13.de/Kinder/Mara/mara.htm]
Синдром Прадера-Вилли - наследственное заболевание, проявляющееся в первые годы отставанием в росте , умственной отсталостью , недоразвитием половых желез , снижением мышечного тонуса , ожирением . Характерны округлое лицо , миндалевидные глаза ( косоглази ), низкий лоб . Клинические проявления: мышечная гипотония у новорожденных , ожирение , непропорционально маленькие стопы и кисти , микропения , крипторхизм , гинекомастия . Синдром чаще спорадический; у половины больных выявляется делеция 15ql.l-1.3. Механизм развития гипогонадизма не выяснен (предполагается патология гипоталамуса ).
Как и при синдроме Дауна в возрастом матери возрастает вероятность возникновения тризомии 18 хромосомы. Особенно много патологий у детей обнаруживают в мозгу, сердце и почках. Дети умирают часто уже в утробе или в первые месяцы жизни.Только около 10% живут более года. Совсем в единичных случаях достигают подрасткового периода.
Аномалии 20 хромосомы
ТриCомия 20 хромосомы приводит неизменно к выкидышу. Только при мозаичной форме тризомии 20 дети могут выжить и прм этом могут развиваться совершенно нормально до подрасткового возраста.
85% детей рождаются с пороком сердца, готическое нёбо, задержка речи, маленький рост,гипотония, апоное синдром, неадекватное поведение, психозы. Часто сколиоз, гипотония,искревление ног, аномалии в развитии почек, глаукома. Различная степень умственной отсталости, множественные пороки в развитии органов. Отсутствие речи, отстование в моторике,
Williams-Breuer синдром. Аномалии 8 хромосомы. Все дети конктактны и радостны. Очень музыкальны, впечатлительны. Прекрасная память на лица и местность. Детей очень трудно накормить. Частые рвоты. В крови часто наблюдают высокое содержание кальция( поможет диета с малым содержанем кальция!)После 2 года жизни часто показатели крови в норме. Дети с синдромом Вильямса очень любопытны, и хотят испробовать многие вещи. При этом не могут долго концентрироваться, не могут управлять своей активностью. Поэтому проблема выполнить один шаг за другим в каком-нибудь сложном деле.Также большая проблема огромная сверхчуствительность к шумам: если например пролтает самолет,звонит телефон или включили телефон- это может настолько сбить летей, что они впадают в паническое состояние.
Больше всего подходит таким детям Монтессори педагогика. Дети учатся «громко думать» и ставить себе задачи шаг за шагом доводить до конца.
Вот здесь много фотографий деток с синдромом Вильамса. Там не кликается непосредственно, но надо идти в "Körperliche Merkmale" в левой колонке, а в самом тексте найти кликающиеся ссылку "Fotoalbum" в тексте.
Это все дети из разных семей, но похожесть, как у братьев и сестёр!
К внешним признакам относиться часто е косоглазие и дальнозоркость. По росту меньше, чем сверстники. Частый сколиоз или искревление позвоночника вбок. Часто порок сердца , VSD и peripheren Pulmonalstenosen( патология легочной артерии) часты патологии почек, высокое артериальное давление, могут встретиться проблемы при наркозе, часто воспаление среднего уха.
Отправлено: 07.08.11 16:03. Заголовок: КЛАРА умерла на 36 ..
цитата:
КЛАРА умерла на 36 неделе беременности 01.10.2005 69 ХХХ триплодия
Беременность была неожиданной. Мы еще и не думали о детях, как вдруг она уже была с нами! Уютненько устроилась в моём животе. Но с самого начала во мне поселился какой-то страх. Страх за этот маленький комочек, который свил гнёздышко в моём теле. Всё вообщем-то было в норме. Иногда кружилась голова, но не тошнило совсем. На 11 неделе беременности была измерена "воротничковая зона". Всё в норме. Только кровь на гормоны (тройной тест)была подозрительна....Если эти показатели рассматривать сами по себе, выходило, что я имею вероятность 1:92 выносить ребёнка с тризомией 13 или 18, но в совокупности с УЗИ, эта вероятность уже была далека 1:800. С этими показателями я могла спокойно дальше жить!
УЗИ на 22 неделе беременности Большое и точное УЗИ- Dopplerна 22 неделе, из-за моих не очень хороших показателей гормонов, которое я согласиилась делать только в больнице, не принесли ничего успокаивающего.... Врач наблюдал примерно 50 минут мою кроху на экране монитора, и он увидел некоторое вещи, которые сами по себе по одному ничего не значили, но все вместе....подозрение на тризомию по 18 хромосоме. Тяжелая инвалидность. Нежизнеспособна.
А именно врач увидел у нашей Клары: - белое пятно на сердце - слишком много воды в области мозга ( но в пределах допустимого!) - большой палец ноги находился на расстоянии от других пальцев - подозрение на Ventrikelseptumdefekt- небольшое отверстие в сердце
Врач сам не был уверен, всё смотрел и смотрел....Но потом произнес, что он не хочет нас пугать, но и сказать, что всё в порядке он тоже не может. Предложил сделать амниоцентез. Его заключение: 1:252 тризомия по 13 или 18 хромосоме и 1:167 по тризомия по 21 хромосоме( Синдром Дауна). Опастность выкидыша был 1:100 или 1:200. Поэтому мы опасались за нашу Клару, и решили еще раз сделать Doppler УЗИ в другой университетской клинике.
Два независимых врача в университетской клинике изучали изображение Клары на мониторе и оба согласились с заключениями врача из больницы. Врачи имели на руках мои показатели гормонов с 11 недели беременности, котороая уже указывала на ТРИЗОМИЮ. Показатели нормального «воротничка» врачи не взяли во внимание, из-за того, что они сами не принимали участие в измерении, и не могут поручиться за коллегу, что тот правильно всё измерил. Теперь всё обстояло иначе:
- 1: 2 тризомия по 21 хромосоме - 1:6 тризомия по 13+18 хромосоме
Разумеется мне опять посоветовали амниоцентез. Но для меня аборт был немыслим, поэтому я не хотела подвергать мою Клару даже малейшей опастности.
Наши мысли были такие: «Если она больна, мы примем её такой, такой она есть. Мы нужны ей и мы не оставим её. Мы, её родители, есть у нашей Клары. И мы справимся, мы убеждены в этом! Она потом сама скажет, почему она выбрала имено нас её родителями. Осталась же она так долго при мне! Я так хочу поддержать мою Клару, и сказать, как я её люблю! И я верю, что она здорова. Я буду дальше вынашивать беременность!!!"
Конечно были моменты, когда я только плакала. Я не могла этого постичь. Я так желала здоровое тело для моей малышки! Мне не было страшно перед болезнью Клары, перед тем, что я не справлюсь, если она выживет. Но мне было бесконечно страшно перед её смертью, перед тем, что я должна проводить её до этого конца. Это маленькое создание уже должно узнать, что такое УМИРАТЬ? Я это никак не могла представить....
Врачи уверили меня, что пока Клара в моём животе, всё будет хорошо. Это меня успокаивало. Так мы и жили от одного УЗИ до другого, в надежде услышать что-нибудь успокоительное...
УЗИ на 25 неделе беременности
Обычное УЗИ у моего генеколога. Я только надеялась, что Клара немного выросла. НО она НЕ ВЫРОСЛА совсем! Это был шок! Всё: тельце, ножки, ручки были, как 4 недели назад! Кроме того были подозрительно перекрещены бедра, а ручки бездейственно упали назад. Ребенок выглядел совсем нездоровым. Я всё еще надеялась, что Клара здорова, но мне было так страшно....
Амниоцентез на 28 неделе беременности
Только теперь мы согласились на амниоцентез, чтобы точнознать какая хромосомная аномалия у нашей Клары. Спустя 4 дня нам позвонили из лаборатории, Fish-Testes был готов. Клара имела все хромосомные аномалии : 13, 18. 21. ВСЕ ХРОМОСОМЫ БЫЛИ ТРИЖДЫ!!!!Кариотип Клары был 69ХХХ- Триплодия. Это большая редкость, что Клара прожила в животе так долго.Большинство умирают внутриотробно и происходит выкидыш. Шансы для Клары родиться живой были около 01%! Триплодия- это совершенная случайность ( хотя я нашла сообщение одной женщины, которая потряла 2 детей с триплодией!) Это может произойти от того, что одна яйцеклетка была оплодотворена 2 спермотозоидами, или же яйцеклеткаИЛИ спермотозод имели уже полную тризомию( 23+23+23). Но это никто никогда уже не узнает.... В отчаинии я искала в интернете что-нибудь успокаивающее, но нашла только одно сообщение, о девочке , которой исполнилось 3 года. Теперь, когда мы всё знали, мы решили наслаждаться каждым днём, проведенным с Кларой, - просто наслаждаться, не строя планы на будущее и не загадывая ничего.... Врачи все в один голос убеждали, что пока Клара в моём животе , у неё всё в порядке. Мы говорили с Кларой, гладили её через мой живот, вкючали деткую музыку. Мы слышали, как она сознательно затихала, слушая колыбельную. Мы были рады, что проживали с нашей Кларой этот прекрасный отрезок времени. Она всё еще с нами, и мы не хотели печалиться, зная, что она всё понимает. Конечно случались дни, когда я просто рыдала, но они были редки. Остальное время мы были счастливы, и Клара чувствавала это, я в этом убежлена! Может поэтому она была так долго с нами что она чувствовала нашу к ней огромную любовь!
Смерть Клары на 36 неделе беременности
На 36 неделе я вдруг перестала чувтвовать мою Клару. Движения и толчки были все слабее и слабее, всё труднее было услышать какой-либо признак жизни от моей девочки. Я почувствовала , что мой живот стал мягче. В тот вечер я закончила курс по подготовке к родам и поехала к моей акушерке посушать тоны серца Клары. Их не было. Клара тихо попрощалясь с нами. Я не знала точно, когда это произошло. Тихая спокойная смерть, без мучений. Я даже не плакала. Моя единственная мысль была: всё произошло, как и врачи предсказывали, и как было лучше для Клары и для меня. В этот же вечер мы поехали в больницу зафиксироваить смерть Клары.
РОДЫ На утро мы должны были снова прийти, чтоб произвести искуственные роды, которые могут длиться 3-4 дня.Я была рада, что нам разрешили побыть втроем дома, чтобы окончательно понять, что хотьи тельце моей дочки еще со мной, но душа уже далеко от нас.Хоть и остался страх перед родами, но какое-то успокоение пришло к нам: мы сделали для нашкй малышки всё, что могли, отдали всю нашу любовь. Назавтра мы были в больнице. Нам дали отдельную комнату и мой муж был всё время со мной. Специальная сестра/монашка, которая принимала мертворожденных, раннорожденных или детей-инвалидов, была всё время с нами. И всегда находила нужные слова в нужный момент. И это было такое облегчение. Наконец наша Клара родилась. У неё были открыты глаза. Это было такое счастье, все-таки её увидеть! Сестра сначала оставила нас, чтобы впоследний раз мы побыли только втроём! Потом пришла акушерка и сестра-монашка, они обмыли Клару и повели нас всех в отдельную комнату, где нас уже ждали родные. Клару покрестили. Клара оставалась целую ночь с нами. И только на утро её забрал человек из погребельной конторы. Мы похронили Клару на могиле моей бабушки. Прощание было тяжелым. Клара была лучшим, что было в нашей жизни до сих пор! Её так нам не хватает! Так хорошо было чувствовать её в моем животе и так бесконечно жаль, что она не могла жить дальше....Но своей маленькой жизнью она сделала очень много: научила ценить жизнь, и показала любовь , сочувствие, понимание, сопереживание других людей. Клара была подарок, который мы навсегда сохраним в своёи сердце.
Татьяна, подскажите прогноз по такому кариотипу, меня очень пугает - вспышки агрессии, это как, всегда?
Веремейка, вспышки агрессии у ребенка с СД? Я конечно не психолог, и не специалист по Синдромам, но вспышки недовольства и агрессии у наших детей бывают. Хотя очень пространная тема, заслуживает отдельного обсуждения.
Отправлено: 03.03.12 09:46. Заголовок: Под детской гиперакт..
Под детской гиперактивностью специалистами понимается такая картина физического и психологического развития ребёнка, при которой наблюдаются дефицит внимания, импульсивность, повышенная двигательная активность и возбудимость. Такой гиперактивный ребёнок стремится успеть как можно больше, всё и сразу, однако эта торопливость не носит продуктивного характера – не успев толком ознакомится с одним предметом или занятием, ребёнок уже заинтересовался другой вещью или родом деятельности, бросает свои первоначальные дела и начинает новые. Затем также поступает и с новыми объектами своего интереса, потом с третьими, с четвёртыми, и так далее, и так далее. Данное заболевание вызвано поражённостью лобных долей мозга, отвечающих за планомерность действий и за контроль поведения. Это приводит к нарушениям произвольной регуляции различных форм сознательной психической деятельности и нарушению целесообразности поведения в целом. Структуры мозга, которые «тормозят» те или иные наши эмоциональные и поведенческие реакции, ослабевают. Природа, как известно, не терпит пустоты – другие структуры, отвечающие за обратные процессы, то есть за активизацию процессов нашей психической жизнедеятельности, не сдерживаемые «тормозящими» структурами, начинают работать на всю мощность. В результате ребёнок развивает кипучую деятельность, в то же время он не в состоянии ни мотивировать её, ни толком сконцентрироваться на ней. На данный момент врачи выделяют три группы причин возникновения детской гиперактивности. Во-первых, наследственная предрасположенность; во-вторых, органические повреждения головного мозга зародыша в ходе беременности или после родовых травм; в-третьих, социально-психологические травмы, обусловленные неправильным воспитанием, нездоровой обстановкой в семье, условиями проживания. Многое еще остается спорным, однако многое уже ясно. В частности, установлена связь гиперактивности ребенка с неблагоприятно протекавшей беременностью матери: выраженными токсикозами, заболеваниями внутренних органов, нервными стрессами. Доказано, что гиперактивность особенно часто возникает у детей, родители которых—алкоголики. Являясь ядом для нервной системы, алкоголь особенно сильно поражает развивающийся мозг. Даже самые небольшие его дозы пагубны для будущего ребенка. Кроме того, алкоголь способствует проникновению через плаценту различных других ядовитых веществ. Имеются достоверные указания на то, что в возникновении гиперактивности определенную роль играет наследственность. Подробно расспрашивая бабушек и дедушек, нередко удается выяснить, что родители их внуков также в детстве были чрезмерно подвижными, нервными.
Отправлено: 03.03.12 11:36. Заголовок: LenaZ Спасибо за ст..
LenaZ Спасибо за столь обширную информацию. Вот если эта гиперактивность передается по наследсву, значит ли это, что где-то не то с генами, хромосомами?
Galina Предросположенность наверно имеется,а так это причина родовых травм.
Тест на гиперактивность
Похоже на детскую игру из серии "Найди 5 отличий"… Итак, Активный ребенок:
- Большую часть дня "не сидит на месте", предпочитает подвижные игры пассивным (пазлы, конструкторы), но если его заинтересовать - может и книжку с мамой почитать, и тот же пазл собрать.
- Быстро и много говорит, задает бесконечное количество вопросов.
- Для него нарушение сна и пищеварения (кишечные расстройства) - скорее исключение.
- Он активный не везде. К примеру, беспокойный и непоседливый дома, но спокойный - в садике, в гостях у малознакомых людей.
- Он неагрессивный. То есть случайно или в пылу конфликта может и наподдать "коллеге по песочнице", но сам редко провоцирует скандал.
Гиперактивный ребенок:
- Он находится в постоянном движении и просто не может себя контролировать, то есть даже если он устал, он продолжает двигаться, а выбившись из сил окончательно, плачет и истерит.
- Быстро и много говорит, глотает слова, перебивает, не дослушивает. Задает миллион вопросов, но редко выслушивает ответы на них.
- Его невозможно уложить спать, а если спит, то урывками, беспокойно. У него часто кишечные расстройства. Для гиперактивных деток всевозможные аллергии не редкость.
- Ребенок - неуправляемый, при этом он абсолютно не реагирует на запреты и ограничения. И в любых условиях (дом, магазин, детсад, детская площадка) ведет себя одинаково активно.
- Часто провоцирует конфликты. Не контролирует свою агрессию - дерется, кусается, толкается, причем пускает в ход подручные средства: палки, камни…
Отправлено: 03.03.12 14:11. Заголовок: Мы когда с Саней езд..
Мы когда с Саней ездили в краевую психиатрическую больницу, то там я прочитала сто ГАР (гиперактивный ребенок) это психиатрическое заболевание. Причем очень коварное и непредсказуемое, но при ранней диагностике поддается мягкому лечению.
Причем очень коварное и непредсказуемое, но при ранней диагностике поддается мягкому лечению.
Вот и я боюсь, что проявится в подростковом возрасте, а время упущено... Хотя предпосылок явных пока нет. Но есть пример одного мальчика, обыкновенного, который класса до 5 учился неплохо, а потом в каждом классе оставался по 2 года сидеть из-за своей неусидчивости и невосприятия предметов, ему уже 20 лет, а он все еще в школе учится, правда, перешел уже в вечернюю.
Все даты в формате GMT
2 час. Хитов сегодня: 10
Права: смайлы да, картинки да, шрифты да, голосования нет
аватары да, автозамена ссылок вкл, премодерация вкл, правка да
- участник сейчас на форуме
- участник вне форума