Отправлено: 04.10.11 18:28. Заголовок: Синдром в России.

Интересная статья.

Лечение и прогноз синдрома Дауна

Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет примерно 40-50 лет.
К сожалению, в настоящее время данная хромосомная аномалия неизлечима, однако сопутствующие заболевания, например врожденные пороки сердца, могут быть успешно исправлены, что, несомненно, продлевает жизнь детей с синдромом Дауна.

В связи с тем, что у детей с синдромом Дауна наблюдается задержка развития нервной системы, период беременности (особенно в течение 1-го триместра беременности) рекомендуется прием препаратов фолиевой кислоты, которые снижают риск развития серьезных нарушений нервной системы у детей с синдромом Дауна и повышают эффективность реабилитационных мер ребенка, которые будут предприняты после родов.

Лечение детей с синдромом Дауна должно включать социальную поддержку и курсы реабилитации. Основной целью воспитания и обучения детей с синдромом Дауна является их семейно-социальная адаптация.

Поощряются групповые занятия для улучшения социальной приспособленности ребенка и его подготовки. Также приветствуется нахождение ребенка в детских коллективах (например, в детских садах), так как доказано, что находясь в коллективе, дети с синдромом Дауна быстрее и лучше приспосабливаются.

Дети с синдромом Дауна могут проходить обучение в специализированных школах, но возможно также и посещение обычных школ, что так же способствует улучшению социальной подготовки ребенка.

Приветствуются занятия с психологами и логопедами в специальных реабилитационных центрах. При правильно организованном уходе и специальном обучении дети с синдромом Дауна осваивают те же навыки, что и здоровые дети, только несколько позже.

В целях повышения эффективности реабилитационных мероприятий рекомендуется использовать ноотропные (стимулирующие развитие нервной системы) препараты: аминолон, церебролизин, витамины группы В.

Еще одна проблема, с которой могут столкнуться родители ребенка с синдромом Дауна это необходимость поставить в известность близких родственников и друзей. Очень часто это ставит окружающих в неловкое положение и стать причиной натянутости в отношениях. Выходом из этой ситуации является откровенный разговор, который помогает преодолеть все страхи и неуверенность и осознавать, что детям с синдромом Дауна также необходимы родительская забота и любовь.

Правильно организованный уход за детьми с синдромом Дауна, ранняя поддержка и психологическая помощь позволяют вырастить вполне адекватного ребенка, а родителям дает возможность вести обычный образ жизни и наслаждаться общением с крохой.

 Отправлено: 04.10.11 18:29. Заголовок: И еще понравилось.. ..

И еще понравилось..

Мифы и правда о синдроме Дауна






21.03.2011

Мария Билуха

Есть много мифов, которыми сопровождаются рассуждения на тему Болезни Дауна. В этой статье мы попробуем развенчать наиболее распространенные из них.

Миф: Синдром Дауна – редкое генетическое расстройство.

Правда: Синдром Дауна встречается намного чаще, чем мы думаем. В частности, в США более 400000 людей имеет синдром Дауна.

Миф: Дети с синдромом Дауна живут недолго.

Правда: За последние годы длительность жизни детей, имеющих синдром Дауна, значительно увеличилась. При соответствующем уходе и заботе больные доживают до 60 лет.

Миф: Большинство детей с синдромом Дауна рождается у родителей старше 35 лет.

Правда: Вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна возрастает с возрастом, это правда. Тем не менее, количество детей с синдромом Дауна больше у молодых матерей, поскольку молодые чаще рожают.

Миф: Дети с синдромом Дауна недоразвитые.

Правда: Большинство детей с синдромом Дауна имеет уровень IQ чуть ниже среднего, это свидетельствует о замедлении в развитии. Дети с синдромом Дауна могут обучаться.

Миф: Большинство детей с синдромом Дауна помещают в специальные медицинские учреждения.

Правда: В наше время люди с синдромом Дауна живут со своими семьями, где их любят и относятся к ним как к полноправным членам семьи.

Миф: Воспитывая детей с синдромом Дауна, родители страдают от недостатка поддержки.

Правда: Существуют группы поддержки и специальные социальные организации, в задачи которых входит оказание психологической помощи семьям, в которых есть дети с синдромом Дауна.

Миф: Дети с синдромом Дауна должны учиться в специальных школах.

Правда: Дети с синдромом Дауна могут учиться в обычных школах, это их законное право. Чтобы им помочь, потребуется разработать индивидуальный план обучения. За границей некоторые дети с синдромом Дауна заканчивают колледж.

Миф: Взрослые с синдромом Дауна не могут работать.

Правда: Взрослые с синдромом Дауна могут найти работу, не требующую выполнения сложных заданий. Им подойдёт работа в сфере обслуживания, работа с компьютером. Люди с синдромом Дауна – надёжные сотрудники, которые увлечённо выполняют свою работу, всецело ей отдаются.

Миф: Люди с синдромом Дауна всегда улыбаются.

Правда: Люди с синдромом Дауна испытывают те же эмоции, что и обычные люди. Дружелюбное отношение вызывает позитивные эмоции, неосмотрительное поведение расстраивает их.

Миф: Взрослые с синдромом Дауна неспособны строить отношения, никогда не женятся и не выходят замуж.

Правда: Люди с синдромом Дауна общаются, строят отношения, создают семью.

Миф: Синдром Дауна неизлечим.

Правда: Исследования синдрома Дауна не прекращаются. На данный момент удалось выяснить, какие гены в 21-ой хромосоме являются причиной появления синдрома Дауна. Учёные считают, что в недалёком будущем смогут скорректировать или даже предотвратить многие проблемы, возникновение которых связано с синдромом Дауна.

 Отправлено: 04.11.11 09:29. Заголовок: Мне тут подсказали с..

Мне тут подсказали ссылочку на статьи.... Это у нас в России. Вещь,так сказать,научная. Прошу это учитывать когда будете читать.

Своеобразная форма олигофрения описана Down в 1866 г. Автор отметил резкое сниженио интеллекта, сочетающееся с характерным внешним видом больных, разнообразными пороками развития. Первое описание болезни Дауна в России сделано П. И. Ковалевским в 1905 г. В литературе имеется обширный материал относительно частоты болезни Дауна в популяции (Oster, 1956; Collman, Stoller, 1962, и др.). Сведения о частоте этой болезни среди новорожденных более точно отражают ее распростра-ненность (Моог, 1959; Sabray, Prabhaker, 1962; Н. П. Бочков и др., 1965; Е. Ф. Давиденкова и др., 1966, и др.). Среди умственно отсталых детей 10% страдают болезнью Дауна. Частота болезни Дауна среди новорожденных определена для Ленинграда Е. Ф. Давиденковой и составляет 1:912. Частота болезни Дауна среди новорожденных в Москве за период 1959 — 1965 гг. изучалась А. И. Булановым и др. (1967). По данным авторов, она составляла 1:700 (0,14%). П. П. Бочков (1969), анализируя частоту рождаемости детей с болезнью Дауна в 3 родильных домах Москвы за 1956—1968 гг., установил, что она равна 0,145%. Оба пола поражаются приблизительно с одинаковой частотой!



Патологическая анатомия, болезнь Дауна

При болезни Дауна обнаруживаются разнообразные пороки развития. Характер пороков и их распределение заметно отличаются от характера и частоты пороков в популяции. Проведенный нами анализ 252 аутопсий умерших детей с болезнью Дауна (по материалам четырех детских клинических больниц Москвы) показал наличие врожденных пороков сердца и магистральных сосудов в 67% (см. главу XII). Почти все пороки сердечно - сосудистой системы при болезни Дауна сопровождаются дефектами развития других органов и систем. Часто они сопровождаются пороками развития пищеварительной системы (атрезии разных отделов, мегаколон, мегадуоденум и другие дефекты). Со стороны мочеполовой системы отмечался мегауретер, эктазирование, сужение мочеточника; нередко дольчатость почек, поликистоз и агенезия почек. Отмечаются агенезия легких, агенезия и аплазия долей.
Обнаружены уменьшение мозга в размерах, недоразвитие лобных долей, недостаточная дифференциация борозд и извилин, нередко — аномалии кровеносных сосудов мозга. Желудочки мозга часто недоразвиты, полости их уменьшены. Нервные клетки недостаточно дифференцированы. Нарушены процессы миелинизации головного и спинного мозга, нередки истинные аномалии серого и белого вещества. Отмечается недостаточная степень развития клеточных структур в диэнцефальной области. В гипофизе отсутствуют секреторные гранулы, являющиеся показателем активности мозгового придатка. Нередко отмечаются комбинированные пороки развития различных органов и систем, множественные врожденные уродства.

 Отправлено: 04.11.11 09:30. Заголовок: Заболевание обычно р..

Заболевание обычно распознается уже при рождении: вес ребенка обычно ниже нормы; дети вялые, плохо сосут, крик слабый. Из наиболее часто встречающихся признаков следует отметить неправильную форму черепа, косой разрез глаз, эпикантус, высокое небо, маленькие ушные раковины и их низкое расположение. Характерны диспропорция туловища и конечностей. Кисти рук имеют своеобразное строение — короткие пальцы, искривленный укороченный мизинец. Часто выражена поперечная кожная складка на ладони. Обращает на себя внимание выраженная гипотония мышц, отсутствие рефлекса Моро. Гипотония — важный диагностический признак, особенно в период новорожденности. Дети, страдающие болезнью Дауна, развиваются с грубой задержкой моторных и психических функций Аномалии физического строения в более старшем возрасте однотипны и касаются прежде всего костной системы. Фигура больных приземистая, конечности короткие, плечи опущены, голова наклонена вперед. Почти всегда отмечаются брахицефалическая форма черепа, скошенный затылок; недоразвитие костей носа и верхней челюсти, прогнатизм. Часты аномалии зубов. Рентгенологически обнаруживаются деформации пальцев, особенно V пальца (дисплазия средней фаланги), остеопороз и псевдоэпифизы трубчатых костей, уплощение внутренних краев подвздошных костей, расширение их крыльев, наличие двух ядер окостенения в рукоятке грудины.
Типичным признаком болезни Дауна является снижение интеллекта. Подавляющее большинство обследованных нами детей были имбецилы (86%), 10%—больные с идиотией, 4% — дебилы.
Понимание речи ограничено. Инструкции выполняются плохо. Словарный запас беден: названия обиходных предметов, простых действий и качеств. Для экспрессивной речи характерна простая фраза: слоговая структура слов нарушена; часто обнаруживается грубое нарушение фонетики шипящих и свистящих звуков. Логико-грамматическая сторона речи затруднена. Чтение и письмо формируются с трудом. Счетные операции резко затруднены. Дети с болезнью Дауна, как правило, обучаются в специальных школах. Они легко отвлекаемы, внушаемы; внимание, память значительно снижены. Механическая память преобладает над смысловой. Абстрактное мышление резко ограничено. Больные иногда обучаются чтению, но оно носит механический характер, смысловая интерпретация прочитанного невозможна.



Эмоциональное состояние при болезни Дауна

Состояние эмоциональной сферы больных характеризуется рядом особенностей, отличающихся болезнь Дауна от других форм слабоумия. Г. Е. Сухарева (1965) подчеркивает эмоциональную живость, относительную сохранность эмоций по сравнению с глубиной интеллектуального дефекта. Дети очень привязаны к близким, ласковы, однако отличаются неустойчивостью настроения с аффективными вспышками, немотивированным негативизмом. М. Я. Серейский выделял два типа больных: 1) с повышенным настроением, легко возбудимых (эротический тип);
2) с безразличным настроением, вялых, безучастных к окружающей обстановке (торпидный тип). При болезни Дауна хорошо развита способность к подражанию. Благодаря этой особенности детям удается привить навыки самообслуживания.
При соматическом обследовании обнаруживаются наиболее часто пороки развития сердечно-сосудистой системы. Частота пороков сердца при болезни Дауна различна: по данным Woolf (1964),— 42%; Е. Ф. Давидеикова отмечала пороки сердца у 22% больных. Проведенное нами клиническое и инструментальное исследование установило, что 51% больных имели пороки сердца: триаду, .тетраду и пентаду Фалло, гипоплазию легочной артерии, незаращение боталлова протока, дефекты межпредсердной и меж желудочковой перегородки. У многих больных отмечаются нарушения со стороны эндокринной сферы: ожирение, снижение основного обмена, что, по-видимому, связано с гипофункцией щитовидной железы.
При неврологическом обследовании обнаруживается слабость конвергенции, сходящееся косоглазие, асимметрия лица. Часты нарушения вестибулярного аппарата: горизонтальный нистагм, иногда с ротаторным компонентом. У большинства детей с болезнью Дауна имеются легкие координационные нарушения, нечеткость при выполнении координационных проб. Расстройства со стороны вегетативной нервной системы проявляются стойким красным дермографизмом, сухостью кожи, наклонностью к дерматитам, дистрофическими изменениями ногтей, повышенной ломкостью волос.

 Отправлено: 04.11.11 09:31. Заголовок: Цитогенетические исс..

Цитогенетические исследования при болезни Дауна

В 1959 г. Lejeune, Gautier, Turpin при исследовании кариотипа 9 детей, страдающих болезнью Дауна, обнаружили в клетках 47 хромосом. Трисомия по 21-й паре аутосом была выявлена у всех 9 обследованных авторами детей. Многочисленными работами последующих лет было подтверждено, что в основе болезни Дауна лежат аномалии хромосомного аппарата, выражающиеся преимущественно наличием одной лишней хромосомы из группы малых акроцентрических аутосом. Из 20 детей с болезнью Дауна 19 являются регулярными трисомиками. Особый интерес представляет тот факт, что многие из этих больных имеют матерей старше 35 лет. Анализ наших данных подтвердил зависимость частоты болезни Дауна от возраста матери. Средний возраст матери в момент рождения больного ребенка составлял 32,9 ±0,52 года, в то время как средний возраст контрольной группы матерей был заметно меньше: в среднем 28,6± ±0,4 года. Данные других авторов во многом идентичны.
В литературе мало точных сведении относительно акушерско-гинекологического анамнеза матерей ребенка с болезнью Дауна. Тем не менее широко распространено мнение, что возникновению болезни Дауна способствуют «изнашивание организма», «болезни половой сферы женщины» «функциональное старение полового аппарата, в частности матки и яйцеклетки» и т. п.
Наши данные по акушерско-гинекологическому анамнезу матерей больных детей и матерей контрольной группы здоровых детей не подтвердили такой закономерности. Медицинские аборты и предшествующие беременности, по-видимому, заметно не влияют на частоту рождения больного ребенка. Однако важно учитывать наличие в анамнезе мертворожденных и нежизнеспособных детей.
Вычисление вероятности рождения ребенка с болезнью Дауна у матерей различных возрастных групп показывает, что у женщин в возрасте от 19 до 35 лет она изменяется весьма незначительно и не превышает 1 на 1000. Начиная с 35-летнего возраста вероятность рождения больного ребенка быстро растет, достигая между 40 и 50 годами значений порядка 2% и более. Возникновение аномального кариотипа при болезни Дауна можно связывать с нарушением динамики некоторых фаз мейоза. В частности, тот факт, что подавляющее большинство детей с болезнью Дауна родится у матерей в возрасте 35 лет, позволяет связывать механизм этой патологии с овогенезом. Процесс овогенеза, как известно, начинается с внутриутробного развития девочки до овуляции. Чем длительнее этот период, тем больше вероятность повреждения овоцита. С этой точки зрения различные неблагоприятные внешние факторы могут иметь несомнен¬ное значение. Возрастной критерий, по-видимому, также может играть роль в связи с изменением гормонального баланса (Б. П. Клосовский, В. В. Русских, 1956).

Rundle и др. (1961) выявили изменение гормонального профиля у женщин, родивших детей с болезнью Дауна, — повышенное выделение с мочой дегидро андростерона. Нарушение овариально-менструального цикла у женщин, родивших детей с болезнью Дауна, отмечали Е. Ф. Давиденкова и др.
Обследование хромосомного набора родителей и близких родственников ребенка с болезнью Дауна, вызванной регулярной трисомией, не обнаруживает особых аномалий. Риск повторного рождения больного ребенка в случае трисомии остается таким, как и в популяции.

 Отправлено: 04.11.11 09:32. Заголовок: Транслокационный син..

Транслокационный синдром Дауна

Указанный синдром занимает второе место по частоте после регулярной трисомии. По данным Porter, он встречался у 3,5% детей с болезнью Дауна, по данным Lejeune, Turpin (1965), около 1,2%. Клинических отличий по сравнению с больными с регулярной трисомией не обнаруживается. Диагностическое значение в этих случаях приобретает исследование хромосомного набора у больных детей и их родителей, поскольку вероятность рождения второго ребенка с болезнью Дауна в случае транслокации резко повышается. В транслокацию вовлекаются 13—15-я аутосомы (группа D) и 21—22-я аутосомы (группа G). Возможны следующие варианты транслокации, обусловливающие развитие болезни Дауна. Транслокация D/G между большой и малой акроцентрической хромосомой. Число хромосом в наборе равно 46. Длинное плечо хромосомы группы G перемещено на короткое плечо хромосомы группы D, а короткое плечо хромосомы группы D перемещено на длинное плечо хромосомы группы G (реципрокная транслокация). Транслокация G/G является результатом слияния 21-й и 22-й хромосом или двух хромосом 22 пары. В группе G теряется маленькая акроцентрическая хромосома, но отмечается дополнительная транслоцированная хромосома, похожая на хромосому группы F. Общее число хромосом — 46.
При наличии у больного ребенка транслокационного синдрома Дауна один из фенотипически нормальных родителей часто является носителем транслокации. Так, при транслокации D/G у больного обследование родителей нередко выявляет у одного из них отсутствие хромосомы в группе D и одной — в группе G, но лишняя субметацентрическая транслоцированная хромосома, составленная из двух хромосом групп D и G. Поэтому, несмотря на общее число хромосом, равное 45, генотип родителя будет сбалансированным. Частота рождения больных детей у матери с транслокацией D/G высокая (составляет четвертую часть всех детей) и не зависит от ее возраста. Незначительная часть больных рождается от брака здоровой женщины с отцом — носителем транслокации.
Больные с транслокационным синдромом составляют 5% от общего количества детей с болезнью Дауна, рожденных от матерей в возрасте до 30 лет. В семейных случаях болезни Дауна транслокационные изменения хромосом выявляются примерно в 30% случаев. В случае транслокации G/G у больного и у одного из родителей риск повторного рождения ребенка с болезнью Дауна несколько выше, чем при транслокации D/G, Носителем транслокации G/G обычно является отец. Возможно, при этом имеет значение возраст отцов (Porter, 1968). Транслокация типа D/G в половине случаев носит наследственный характер и в половине — возникает de novo. Транслокация G/G, как правило, возникает de novo, наследуется незначительная часть случаев.

Синдром Дауна с мозаицизмом

Третья разновидность хромосомных аномалий при синдроме Дауна — мозаицизм, когда у больного в одних клетках обнаруживается нормальное число, а в других — 47 хромосом — трисомия по 21-й паре хромосом. Частота мозаицизма составляет около 1% от детей с болезнью Дауна.
Клинические черты больных с мозаицизмом во многом определяются соотношением нормальных и аберрантных клеток с трисомией. В одних случаях больные имеют типичные черты болезни Дауна, в других — признаки болезни слабо выражены, Интеллект страдает в меньшей степени, чем у больных с регулярной трисомией. Подозрение на мозаицизм возникает при сочетании типичных внешних черт болезни Дауна и довольно сохранного интеллекта.
Причиной возникновения мозаицизма является нерасхождение хромосом на ранних стадиях деления зиготы, что приводит к образованию двух линий клеток — с 46 и 47 хромосомами. У женщин с мозаицизмом рождаются нормальные дети и больные с регулярной трисомией по 21-й паре хромосом.
Дерматоглифика. Среди многочисленных изменений при болезни Дауна особое место занимают характерные рисунки кожного рельефа. Кожная поперечная складка, идущая на ладони от радиального до ульнарного края, встречается приблизительно в половине случаев на левой руке при болезни Дауна. Другим признаком трисомии по 21-й паре хромосом при исследовании кожных рисунков является наличие одной сгибательной складки на мизинце вместо двух, которые обычно отмечаготся в норме. При болезни Дауна значительно нарушено соотношение различных типов папиллярных узоров за счет увеличения числа ульнарных петель. Объективной характеристикой являются увеличение угла atd, у подавляющего большинства больных превышающего 57°. Попытка провести сравнение кожных рисунков при регулярном и транслокационном синдромах болезни Дауна не привела к выявлению убедительной разницы дерматоглифики; средний угол был равен 75,6° при трапслокации и 76,2° при трисомии (Seltan et al., 1965).

 Отправлено: 04.11.11 09:33. Заголовок: Биохимические и элек..

Биохимические и электрофизиологические исследования при болезни Дауна

При регулярной трисомии обычно повышается активность некоторых ферментов в сыворотке крови: кислая и щелочная фосфатаза лейкоцитов, глюкозо-6-фосфат дегидрогеназа эритроцитов, 5-нуклеотидаза лейкоцитов, галактозо-1 фосфат уридилтрансфераза лейкоцитов, эритроцитов и целой крови. У большинства детей с болезнью Дауна обнаружены изменения содержания аминокислот в крови и моче. Однако данные литературы об обмене аминокислот при болезни Дауна основаны на небольшом материале и носят противоречивый характер. Wright (1957), Poser, Bunch (1963) отмечали у больных повышенное выделение с мочой 3-амино изомасляной кислоты. П. Н. Волкова, В. В. Русских (1956) выявили повышенное содержание в моче тирозина и аргинина. King, Goodman, Thomas (1966), изучая обмен аминокислот у больных с трисомией по 21-й паре хромосом, подчеркивают большую вариабельность в экскреции аминокислот и значительное уменьшение выделения с мочой таурина. Carver Е др. (1961) обнаружили у больных гипоаминоацидурию. Уровень аминокислот в крови, по данным Carver и др., является стабильным. Нами изу¬чено содержание аминокислот в моче у 38 детей, страдающих болезнью Дауна. Наиболее характерна гипоаминоацидурия, отмеченная у 22 детей; отношение аминоазота к общему азоту не превышало у большинства больных 1,2%.
В уменьшенных количествах выделялись лейцин, валин, алапин, глицин, серин и лизин, в виде следов — тирозин, триптофан. У 6 детей определялась общая гипераминоацидурия. Отношение аминоазота к общему азоту мочи составляло от 1,95—2,1%. В повышенном количестве определялись в моче глютаминовая кислота, глицин, серин, валин, аланин. У 10 детой с болезнью Дауна изменений экскреции свободных аминокислот с мочой не выявлено. Сопоставление клинических данных с биохимическими изменениями показало, что гипераминоацидурия сочеталась в 4 случаях с резко выраженным ожирением, в 2-х — с врожденными пороками сердца. При исследовании у 15 детей содержания в плазме аминокислот отмечено снижение лейцина, фенилаланина, валина, аланина, глицина, серина.
Электроэнцефалографическое исследование детей с болезнью Дауна выявляет задержку формирования биоэлектрической активности, резко выраженную дизритмию, отсутствие дифференцированности ритма.
Представляет интерес идентичность данных клинического и электроэнцефалографического методов исследования у наблюдавшихся нами однояйцевых близнецов.

Леонид С.История болезни

Леонид С. Родился от шестой беременности, протекавшей с токсикозами во второй половине, болями в области печени. От первой и второй беременностей дети здоровы, следующие три беременности закончились выкидышами. Ввиду тяжелого состояния матери на IX месяце было сделано кесарево сечение. Матери 39 лет, отцу 37 лет.
Вес при рождении 2400 г. Грудное вскармливание до 4 месяцев, затем смешанное. Раннее развитие с задержкой. Голову держит с 6 месяцев, сидит с 8 месяцев, ходит с 1 года 8 месяцев. До 5 лет наблюдались частые пневмонии Диагноз болезни Дауна установлен в родильном доме. При обследовании ребенку 7 лет.
При поступлении: жалобы родителей на отставание ребенка в физическом и психическом развитии. Характерные черты болезни Дауна: плоское лицо, косей разрез глаз, неправильная форма черепа — выдаются теменные бугры, скошен затылок, неправильная форма ушных раковин, низкое их расположение. Язык большой, с трудом помещается во рту. Больной диспластичен. Готическое небо, диспропорция рук и туловища. При обследовании внутренних органов выявлено приглушение тонов сердца. Неврологический статус: легкое сходящееся косоглазие, слабость конвергенции; асимметрия лица, сглажена левая носогубная складка Движения неточные, походка неуклюжая. Анизорсфлексия D>S. Выраженный симптом Оршанского, резкая гипотония.
Рентгенологически: череп средних размеров, дуги сглажены, швы сомкнуты. Слегка уплотнены края коронарного шва. Боковые венозные лакуны углублены, турецкое седло в норме. Легкие черты гидроцефалии в степени субкомпенсации. Рентгенограмма кистей: окостенение соответствует возрасту, отмечается мезобрахифалангия, псевдоэпифизы 1—11 пястных костей
Электроэнцефалограмма: колебания биоэлектрических потенциалов в соответствующих пунктах обоих полушарий асимметричны. В затылочных отделах коры амплитуда колебаний выше справа, в остальных зонах непостоянна. Альфа-ритм фрагментарный с неравномерными по амплитуде колебаниями, частотой 8—9 секунд, регистрируется в основном только в затылочных отделах коры, более регулярен в правом полушарии, где по сравнению с электроэнцефалограммой брата-близнеца а ритм регистрируется с большим постоянством. В остальных отделах коры доминируют разной длительности медленные полиморфные волны, часто островершинные. Их амплитуды также выше в центральных отделах коры. Здесь же временами отмечаются билатеральные синхронные пароксизмы еще более высокоамплитудных 6-волн (свыше 150 мкв). Отмеченные изменения свидетельствуют о снижении биоэлектрической активности, Выраженных нарушениях фоновой электро-активности коры, акцентрированных в центрально-теменной зоне с указанием на заинтересованность диэпцефальных структур.
Вес второго близнеца при рождении 2200 г. Развитие, данные клинического и электроэнцефалографического исследования полностью соответствовали приведенным выше результатам.
Электрокардиографические исследования при болезни Дауна носят различный характер: от легких нарушений проводимости до грубых расстройств сердечного ритма. У больных обнаружены: промежуточная электрическая позиция сердца, умеренная синусовая тахикардия; синусовая аритмия, нарушение проведения по миокарду правого желудочка; признаки гипертрофии правого желудочка с поворотом верхушки сердца по вертикальной оси кпереди.

 Отправлено: 04.11.11 09:36. Заголовок: И самое главное,с мо..

И самое главное,с моей точки зрения...

Лечение и профилактика при болезни Дауна

При болезни Дауна показано длительное лечение малыми дозами тиреоидина (по 0,006 г 1—2 раза в день детям до 1 года, на втором году — от 0,006 до 0,03 г ежедневно). Наблюдался благоприятный эффект во многих случаях болезни Дауна от лечения префизоном (по 0,5—1 мл внутримышечно; на курс 30 инъекций). Предложено лечение глютаминовой кислотой, причем более хороший эффект отмечается у заторможенных, вялых детей.
Целесообразно применение ниамида и его аналога нуредала, которое являются психо апалептическими средствами, обладающими анти депрессивным действием. Суточные дозы: детям до 1 года — в таблетках (12,5 мг), 2—4 лет — в таблетках (25 мг), 5—7 лет — по 1 таблетке 2 раза в день (50 мг), старше 7 лет — 3—4 таблетки (75—100 мг). Курс лечения продолжается 2—3 месяца. Побочные явления (головокружение, головная боль, повышенное потоотделение и т. д.) отмечаются редко. При заболеваниях печени ниамид противопоказан. Целесообразно применение препаратов, регулирующих обмен веществ: неробол, дианабол и др. Хороший клинический эффект оказывает диета, составленная с учетом биохимических изменений. Показано широкое применение средств общеукрепляющей и стимулирующей терапии: препараты кальция, железа, алоэ. По мере роста ребенка следует должное внимание уделять овладению эле¬ментарным навыкам самообслуживания, логопедическим занятиям. Коллектив оказывает на детей с болезнью Дауна благоприятный эффект.
Профилактика болезни Дауна должна осуществляться посредством медико-генетической консультации, способствующей определению риска рождения больного ребенка, в частности воздержанию от деторождения в семьях с отягощенной наследственностью — при транслокационном синдроме Дауна.

 Отправлено: 04.11.11 09:38. Заголовок: Хотелось бы узнать м..

Хотелось бы узнать мнение более опытных людей на форуме,особенно это касается последнего сообщения...

 Отправлено: 04.11.11 14:19. Заголовок: lokiss5 пишет: пока..

lokiss5 пишет:

цитата:

показано длительное лечение малыми дозамитиреоидина,...префизоном, ...глютаминовой кислотой,,... ниамида и его аналога нуредала, которое являются психо апалептическими средствами, обладaющими анти депрессивным действием...Целесообразно применение препаратов, регулирующих обмен веществ: неробол, дианабол

Оля эти лекарства мне не знакомы. Сказать ничего не могу...Но антидипресанты и психотропные какие-то средства,- я бы точно не стала применять. На нарушенный обмен веществ при СД они не оказывают, как я понимаю.

lokiss5 пишет:

цитата:

Хороший клинический эффект оказывает диета, составленная с учетом биохимических изменений. Показано широкое применение средств общеукрепляющей и стимулирующей терапии: препараты кальция, железа, алоэ.

Диета тут уже верное направление, а кальций мы тоже принимали.

 Отправлено: 05.11.11 17:21. Заголовок: Нашла у нас в России..

Нашла у нас в России коэнзим Q10 с кальцием и д3. Начала давать Милане одну таблетку в день. Посмотрим как это отразится на ней. Думаю всё к лучшему.

 Отправлено: 06.11.11 04:42. Заголовок: lokiss5 приведу немн..

lokiss5 приведу немного пример.....мальчик с СД 7 лет с рождения на ноотропах,на уколах и тд и тп......больной весь,желудок гастрододеинит,почки опущение,печень тоже что то.....
развитие вроде нормальное,но мама очень жалеет,что пичкала его лекарством..ребенку посадили все органы........

 Отправлено: 06.11.11 05:01. Заголовок: OlaOl Оля,я тут не п..

OlaOl Оля,я тут не про ноотропы написала. Это всё растительное и плюс кальций,который нашим детям нужен. Не лекарства это.

 Отправлено: 06.11.11 05:29. Заголовок: lokiss5 пишет: плю..

lokiss5 пишет:

цитата:

плюс кальций,

понятно,я даю кальцый..